FORSKNINGSPROSJEKT HAR GITT RESULTATER!

Vi har tidligere fortalt om forskningsprosjektet vedrørende den store slekten med CMT 2 i Buskerud. Nå foreligger resultatet!

Rune Østern fra Tromsø universitetssykehus, Arvid Heiberg, Arve Dahl og Inger Lund Pedersen fra Rikshospitalet holdt informasjonsmøte på Eikertun i Hokksund 24. mars 2010

Genfeilen som forårsaker slektens arvelig sykdom er funnet.

Genfeilen ligger på kromosom 21 som blant annet inneholder genet SOD1 som vanligvis assosieres med ALS.

Mutasjoner i samme gen kan forårsake forskjellige sykdommer med varierende alvorlighetsgrad. Mutasjonen som nå er funnet er en ny subtype som skiller seg fra ALS, sykdommen er mildere og progredierer langsommere.

Mutasjonen ble første gang rapportert i to japanske familier i 1993. Utenom Japan er den bare funnet i èn familie fra Pakistan.

Slekten i Buskerud er den største familien i verden som har denne mutasjonen.

Klinisk er sykdomsbildet omtrent som ved CMT 2.

Hvilken betydning har det at mutasjonen er funnet?

Rask avklaring av korrekt diagnose.

Man kan påvise om man har mutasjonen før man har blitt syk.

Fosterdiagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk er mulig. (preimplantasjonsdiagnostikk må gjøres i utlandet, men dekkes av norsk folketrygd)

Veien videre

Nå vil det arbeides videre med kartlegging av sykdomsbildet, noe som vil gi ytterligere kunnskap.

Alle i slekten i Buskerud som har avgitt blodprøver får tilbud om individuell genetisk veiledning.

Det tilbys også fornyet samtale og kliniske undersøkelser ved Rikshospitalet, eller telefonsamtale med Rune Østern ved medisinsk genetisk avdeling, Universitetssykehuset i Tromsø.

Del